Эпонимический словарь справочник - ретта синдром
Связанные словари
Ретта синдром
ретта синдром
(описан австрийским врачом A. Rett, 1924–1997) – наследственное заболевание: поражение мозга с нарушением психического развития и деменцией в исходе. Характерны женский пол; нормальное течение пре– и перинатального периодов; нормальное развитие до 6 месяцев – 1,5 года; нормальная окружность головы при рождении с последующим замедлением ее роста; ранняя психомоторная, поведенческая, социальная регрессия с нарушением коммуникативных функций и деменцией; нарушение целенаправленных движений рук в 1–4 года с появлением стереотипий. Выделяют четыре четко отграниченные друг от друга стадии заболевания. Первая стадия (возраст 6–18 месяцев) – прекращение или замедление темпов психомоторного развития, изменение личности с утратой интереса к игре, снижение мышечного тонуса, замедленность движений, особенно в крупных суставах. Вторая стадия (1–3 года) – прогредиентное течение с утратой приобретенных навыков, познавательной способности, речи, контактов с окружающими, аутизм, появление стереотипных движений рук, напоминающих отжимание или полоскание белья; апраксия, деменция. Третья стадия (дошкольный и младший школьный возраст) – меньше выражен аутизм, лидирующими становятся апраксия, атаксия, эпилептические припадки, умственная отсталость, эпизоды крика, апноэ в состоянии бодрствования; мышечная гипотония сменяется гипертонией. Четвертая, кульминационная, стадия (5–25 лет) – обездвиженность, спастичность, мышечные атрофии и вторичные деформации опорно-двигательного аппарата, вазомоторные нарушения, запоры, кахексия, глубокая умственная отсталость. Электроэнцефалография во время бодрствования показывает медленную и монотонную активность; во время сна – большое количество волн пароксизмальной активности в форме генерализованных медленно повторяющихся комплексов пик-волна. Компьютерная томография выявляет атрофию головного мозга; позитронная эмиссионная томография – отсутствие редукции рецепторов дофамина. Диагноз заболевания уточняют с помощью ДНК-диагностики, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Тип наследования – Х-сцепленный доминантный с летальностью у плодов мужского пола и частичной летальностью плодов женского пола; большинство описанных случаев заболевания – спорадические. Лечение: диетотерапия, при судорожном синдроме – финлепсин, при апноэ – опиоидные антагонисты бета-эндорфина. A. Rett. Uber ein eigenartiges hirnatrophisches Syndrom bei Hyperammonamie im Kindesalter. Wiener medizinische Wochenschrift, 1966; 116: 723–726.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1006 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 764 | |
5 | 763 | |
6 | 723 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 651 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 553 | |
16 | 545 | |
17 | 542 | |
18 | 511 | |
19 | 503 | |
20 | 490 |